سندرم چشم گربه ای چیست؟

سندرم چشم گربه ای یا فریاد گربه

سندرم چشم گربه ای یا CES با نام Schmid-Fraccaro هم شناخته شده، و یک اختلال ژنتیکی نادریست که معمولا در زمان زایمان دیده می شود.

این نام از الگوی چشم به طور متمایز برداشته شده، و نیمی از آن را تحت تاثیر قرار می دهد.

آن هایی که به این اختلال مبتلا هستند، نقصی به نام کلوبوم دارند که باعث می شود فرد چشمانی شبیه گربه داشته باشد.

اختلال چشم گربه ای شدت علائمش در هر کسی متفاوت است، از جمله :

• نواقص قلبی

• مشکلات پوستی

• آترسیای مقعدی

• مشکلات کلیوی

علائم سندرم چشم گربه ای چیست؟

علائم این بیماری در هر کسی کاملا متفاوت می باشد.

افرادی که CES دارند، مشکلات دیگری در :

• چشم ها

• گوش ها

• کلیه ها

• قلب

• اندام های تناسلی

• دستگاه گوارش ایجاد می کنند.

این اختلال بر اثر چه مواردی به وجود می آید؟

اختلال CES یک اختلال ژنتیکی است که زمانی که کسی مشکل کروموزومی داشته باشد، در او دیده می شود.

کوروموزوم ها هم ساختارهایی هستند که اطلاعات ژنتیکی را به همراه دارند.

افراد ۲۳ جفت کروموزوم دارند. هر کدام از آن ها :

• یک دست کوتاه دارند که با حرف P نشانه دار شدند

• دست دراز دارند که با حرف q نشانه دار شدند.

• جایی که مفصل هر دو دست به هم می رسد، و سنترومیر نامیده می شود.

البته علت دقیق CES مشخص نیست. کروموزوم های خارجی هم معمولا از والدین به ارث نمی رسند، اما به جای آن، زمانی که سلول های تولید مثل تقسیم می شوند، به طور فزاینده ای ظاهر می شوند.

در چنین مواردی، والدین کروموزم های نرمال دارند.

این اختلال از هر ۵۰ هزار نفر تا ۱۵۰هزار نفر که متولد می شوند، یکی اینجوری می شود.

البته با این وجود، یکسری موارد CES به ارث می رسند. اگر چنین شرایطی دارید، بدانید که کودکتان در معرض خطر بالایی از این کروموزوم ها می باشد.